Post by alamin447 on Aug 4, 2023 22:06:00 GMT -7
布（200 bp）。150bps内外显子侧翼内含子区域变异数最少的是+2和-2位点，少于+1和-1位点。在第二个位置之后，这些变异数量逐渐增加，并在+9和-9位置达到最大数量。然后又随着起伏逐渐减少。数量基本上随着测序深度的降低而减少。b外显子侧翼内含子区域中传递内含子变体的分布（10 bp）。最大变异数123,696位于+9和-9位置，随少 全尺寸图像 有害内含子变异的数量分布
外显子侧翼内含子区域有害变异数量分布如下：+5和-5位点出Telegram 用户号码列表现数量最多1464，表明+5和-5位点可能是潜在的致病热点。然后数字下降，直到+9和-9位置到+14和-14位置，即1011到1165。此后数字逐渐减少，有升有降。在几个位置上，变异数量相对较多。例如，+40和-40位置以及+44和-44位置之间是1046到1354，+48和-48位置到+52
和-52位置之间是1045到1162，+62和-52位置之间是1077到1080。 -62位置到+64和-64位置。然后数量逐渐不规律地减少，有起有落（图 6）（补充文件6：表S6)。结合通路内含子变异体数量分布结果表明，通路内含子变异体数量与内含子侧翼位置的有害变异体数量之间可能不存在直接相关性。 图6 图6 a外显子侧翼内含子区域中有害内含子变异的分布（200 bp）。最大的数